R: El síndrome de Alport es una enfermedad genética. Muchos genes están implicados. Estos genes son los que controlan la fabricación de los elementos de la barrera de filtración del riñón. En el síndrome de Alport, esta barrera está alterada: el riñón deja pasar la albumina y glóbulos rojos en la orina. A la larga, esta alteración implica reacciones de fibrosis en los riñones, así como una destrucción progresiva de los mismos y por tanto una insuficiencia renal. Estas alteraciones de la barrera de filtración son debidas a la mutación de uno de los genes causantes del síndrome de Alport.
R: Puede ser que usted presente la forma habitual del síndrome de Alport, la ligada al cromosoma X. En esta forma, las mujeres portadoras de la mutación no la desarrollan plenamente; la enfermedad se manifiesta en los varones, los cuales desarrollan una insuficiencia renal y a menudo, sordera. Las mujeres portadoras de la mutación, transmiten la enfermedad a los hijos varones.
El diagnóstico prenatal permite saber si el niño está afecto o no. Si desea un diagnostico prenatal, debe hacerlo antes del inicio del embarazo.. Es necesario que el diagnóstico del síndrome de Alport se establezca, que el modo de transmisión sea confirmado y que su familia haya sido estudiada antes del embarazo.
El diagnóstico prenatal necesita una extracción de la vellosidad coriónica. El sexo del feto es determinante. Si es una niña, no la desarrollará. La mutación no se produce. Al contrario, si es un niño, la mutación permite saber si el feto esta afectado o no.